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Inmunodeficiencias primarias: cuando el sistema inmunológico está ausente o funciona mal

Introducción

El sistema inmunológico es esencial para la protección del cuerpo contra las infecciones. Se compone de diversas células y moléculas que actúan de manera coordinada para reconocer y eliminar los agentes infecciosos. Sin embargo, existen personas en las que el sistema inmunológico no funciona correctamente, lo que puede llevar a una mayor susceptibilidad a infecciones e incluso a enfermedades autoinmunitarias. Estas personas tienen un déficit en su sistema inmunológico, que se conoce como inmunodeficiencia primaria.

¿Qué son las inmunodeficiencias primarias?

Las inmunodeficiencias primarias son un conjunto de enfermedades genéticas que afectan al sistema inmunológico. Se caracterizan por una incapacidad del organismo para desarrollar una respuesta inmune eficaz frente a los agentes infecciosos. Estas enfermedades son consecuencia de mutaciones genéticas en los genes que regulan la función del sistema inmunológico. Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades raras pero graves, que pueden afectar a personas de todas las edades y sexos.

Tipos de inmunodeficiencias primarias

Las inmunodeficiencias primarias se dividen en dos grandes grupos:
  • Deficiencias de anticuerpos
  • Defectos en las células T y B

Deficiencias de anticuerpos

Las deficiencias de anticuerpos son la forma más común de inmunodeficiencia primaria. Las personas con este tipo de enfermedad no pueden producir suficientes anticuerpos para combatir las infecciones. Los anticuerpos son proteínas que ayudan al sistema inmunológico a reconocer y eliminar los organismos infecciosos. Cuando estas proteínas son insuficientes o no están presentes, el cuerpo es vulnerable a infecciones bacterianas recurrentes, especialmente en el tracto respiratorio. Las deficiencias de anticuerpos se pueden diagnosticar a cualquier edad, aunque suelen aparecer en la infancia. Los síntomas incluyen infecciones respiratorias recurrentes, infecciones del oído y sinusitis crónica. En casos graves, también pueden aparecer infecciones graves como neumonía, sepsis y meningitis.

Defectos en las células T y B

Los defectos en las células T y B se asocian con una disminución en la cantidad o función de estas células inmunológicas. Las células B producen anticuerpos que ayudan a combatir la infección, mientras que las células T ayudan a coordinar la respuesta inmunológica. Cuando estas células no funcionan correctamente, el cuerpo es susceptible a infecciones virales y bacterianas recurrentes, y puede también aparecer un mayor riesgo de enfermedades autoinmunitarias. Los síntomas de los defectos en las células T y B pueden incluir infecciones recurrentes del tracto respiratorio, infecciones del oído, sinusitis, infecciones cutáneas, enfermedades autoinmunitarias y problemas gastrointestinales.

Diagnóstico de inmunodeficiencias primarias

El diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias se basa en la historia clínica del paciente, los análisis de sangre y las pruebas de función inmunológica. La prueba más común es un análisis de sangre para medir los niveles de anticuerpos, aunque también se pueden realizar otras pruebas especializadas, como la citometría de flujo.

Tratamiento de las inmunodeficiencias primarias

El tratamiento de las inmunodeficiencias primarias se basa en la corrección de los defectos del sistema inmunológico. Los tratamientos pueden incluir la administración de inmunoglobulinas, que son anticuerpos para el tratamiento de infecciones recurrentes, y terapia con células T. En casos graves, puede ser necesario el trasplante de células madre hematopoyéticas, que son células madre que se trasplantan al paciente para restaurar la función del sistema inmunológico.

Prevención de las inmunodeficiencias primarias

Muchas inmunodeficiencias primarias son hereditarias, por lo que no se pueden prevenir. Sin embargo, existe una serie de medidas que se pueden tomar para reducir el riesgo de infecciones, como seguir una dieta saludable, hacer ejercicio regularmente, evitar el tabaco y otras drogas, y recibir las vacunas recomendadas.

Conclusión

Las inmunodeficiencias primarias son un conjunto de enfermedades genéticas graves que afectan al sistema inmunológico. La incapacidad del cuerpo para desarrollar una respuesta inmune eficaz frente a los agentes infecciosos puede llevar a infecciones recurrentes y enfermedades autoinmunitarias. El diagnóstico y tratamiento temprano son cruciales para prevenir complicaciones graves. Si tienes sospechas de sufrir alguna inmunodeficiencia primaria, acude al médico cuanto antes.